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Introdução

Muitos agentes infeciosos, identificados como patogéneos

para os humanos, circulam em vários indivíduos sem causar

sintomas aparentes – indivíduos assintomáticos, que são na

verdade um reservatório importante da infeção – enquan-

to noutros levam a desenlaces graves ou letais, sendo isto

comum às infeções virais (ex.: herpes, hepatite, rotavírus),

bacterianas (ex.: tuberculose, estafilococos) e parasitárias

(ex.: doença de Chagas, leishmaniose, toxoplasmose, malá-

ria).

O progresso científico nas áreas da genética, genómica e ou-

tras “ómicas” e a capacidade de sequenciar genomas com-

pletos a custos competitivos revolucionaram os cuidados de

saúde, abrindo as vias a uma medicina mais personalizada ou

precisa em que a prevenção, o diagnóstico e a terapêutica po-

derão ser disponibilizados à pessoa certa no momento cer-

to. Indo ainda mais longe, a combinação de perfis biológicos

com perfis de exposição individuais terá o potencial de criar

impacto em termos de saúde pública.

As conferências

Após a abertura e a mensagem de BoasVindas proferida por

Henrique Silveira, coordenador do CMDT, deu-se início à

primeira conferência, na área das doenças bacterianas focan-

do a tuberculose (TB) como uma doença inflamatória (

TB as

an inflammatory disease: new strategies on balancing the host’s res-

ponse

).

Pere-Joan Cardona

, Diretor da

Unitat deTuberculosi

Experimental, Institut Germans Trias i Pujol, Badalona,

Espanha,

discutiu a integração de novos conceitos, disciplinas e abor-

dagens para compreender, quer a infeção por

Mycobacterium

tuberculosis

, quer a doença ativa (tuberculose).

De seguida, a segunda conferência versou sobre uma para-

sitose, tendo

Nadia Ponts

, atualmente no

INRA Centre de

Bordeaux Aquitaine,Villenave d’Ornon

, França e antes na

Univer-

sity of California Riverside

no

Leroch Lab

, colocado e discutido a

questão se a medicina personalizada poderá ser um caminho

futuro no tratamento de um dos principais problemas de saú-

de pública no mundo, a malária (

Future personalized medicine

for malaria?

). Na verdade, é uma possibilidade especialmente

na área do diagnóstico que se tem desenvolvido imenso nas

últimas décadas com testes preditivos como os Testes Rápi-

dos de Diagnóstico. Adicionalmente, as especificidades ge-

nómicas regionais de determinadas populações hospedeiras

e grupos étnicos estão a ser extensivamente analisadas pelo

MalariaGEN (

Genomic Epidemiology Network

).

O primeiro dia foi encerrado com a palestra de

Pedro Pita

Barros

,

Nova School of Business and Economics

, Universidade

NOVA de Lisboa, Portugal, que discutiu os desafios que a

medicina personalizada poderá trazer aos sistemas de saúde

(

Challenges of personalised medicine to health systems

). O foco

será na utilização de informação genética e testes de diag-

nóstico baseados em biomarcardores para definir as opções

terapêuticas mas do ponto de vista da economia, existem

vários desafios óbvios à organização dos sistemas de saúde

tais como regulação, resolução de problemas de proprieda-

de intelectual, definição de políticas de pagamento, decisões

de inclusão na cobertura dos sistemas de saúde ou questões

relacionadas com a privacidade dos doentes. Além disso, é

possível identificar outros desafios não tão óbvios - como

muda o valor da informação, como é que a informação in-

terage com o papel do doente no sistema de saúde, como é

que a informação influencia o próprio desenho do sistema de

saúde? Conclui-se assim que há pois, diversas formas pelas

quais a medicina personalizada cria desafios aos sistemas de

saúde - pela definição de valor e de benefícios de interven-

ções, decisões dos doentes, incentivos à investigação e desen-

volvimento de novas tecnologias neste campo, equilíbrio de

mercado para seguros de saúde, impacto nos custos agrega-

dos dos sistemas de saúde, e questões legais e regulatórias.

O segundo dia iniciou-se com a palestra de

Saskia L. Smits

,

Erasmus Medical Center, Department of Viroscience

,

Roterdam

,

Holanda, sobre como as novas tecnologias de sequenciação

estão a ser presentemente utilizadas para otimizar a identi-

ficação de vírus (

Metagenomics approach to virus discovery

). O

Virus Discovery Program

em curso no

Viroscience Lab,

explora

sistematicamente (novos) vírus que infetam humanos e ani-

mais, o que é o primeiro passo para enfrentar novas e emer-

gentes doenças infeciosas, nomeadamente viroses.

A conferência seguinte, proferida por

Vera Marques

,

The

Pharmacogenomics and Molecular Toxicology Laboratory, Center

for Biomedical Research

, Universidade do Algarve, Portugal,

demonstrou como a variabilidade individual e os polimor-

fismos genéticos podem influenciar o risco de desenvolver

doença e/ou de toxicidade ou eficácia e sucesso de uma te-

rapêutica (

Pharmacogenetics – from genes to therapeutics

) e como

poderemos obviar e enfrentar essa realidade.

Por fim, na última conferência (

Omics, personalized medicine

and public health: the host pathogen-interaction at the interface of

science, law and ethics

),

João V. Cordeiro

, Escola Nacional

de Saúde Pública, Universidade NOVA de Lisboa, Portugal,

reviu os avanços na biomedicina na área da medicina perso-

nalizada e as tendências atuais e futuras mais relevantes para

a saúde pública, nomeadamente os Projetos do Genoma e do

Microbioma Humanos como dos maiores projetos biomédi-

cos de larga escala e das maiores ferramentas para a luta con-

tra as doenças infeciosas, incluindo áreas como a vacinómica

e farmamicrobiómica. Em paralelo, o progresso científico

na área da medicina personalizada também levantou desafios

importantes para os paradigmas clássicos na lei e na ética

biomédica. Assim na segunda parte da conferência foram

abordadas as implicações de uma medicina personalizada no

contexto da interação hospedeiro-patogéneo – aspetos como

consentimento informado, privacidade e confidencialidade,

propriedade dos espécimenes e resultados, benefício par-

tilhado, estigmatização e descriminação, merecem especial

atenção neste contexto.

Formação